Wenn die Lunge verschleimt

Sie ist nicht heilbar, und in Deutschland leiden etwa 8000 Menschen darunter: Mukoviszidose ist eine vererbte Stoffwechselerkrankung, bei der Atemwege und auch der Darm von Patienten immer mehr verschleimen. Sie ist die häufigste autosomal-rezessive und führt – zumindest bei hellhäutigen Menschen – so oft zum Tode wie bei kaum einer anderen Erbkrankheit.

Durch eine Mutation werden die Sekrete im Körper nicht ausreichen mit Wasser angereichert, was sie zähflüssig macht. In der Lunge füllen sie langsam aber sicher die Lungenbläschen und können am Anfang noch abgesaugt werden. Da es aber viele Unterarten der Mukoviszidose gibt, können auch andere Organe befallen sein, darunter die Bauchspeicheldrüse, die Leber und der Dünndarm. auch hier führen verdickte Sekrete zu Funktionsstörungen.

Lebenserwartung gestiegen

Oftmals treten die ersten Anzeichen für Mukoviszidose in der Kindheit auf. Auch wenn es keine Heilung gibt so können moderne Therapieverfahren zumindest die Lebenserwartung erhöhen – sie liegt mittlerweile bei 40 Jahren und man geht davon aus, dass sie dank neuer Forschungen weiter steigen kann. Die Krankheit ist bei der vorgeburtlichen Untersuchung erkennbar, wenn die richtigen Tests gemacht werden.

Um sie nachgeburtlich zu diagnostizieren wird oft ein Schweißtest gemacht. Dabei wird ein Medikament verabreicht das zum Schwitzen führt. Der Schweiß wird dann von der Haut abgenommen und darauf untersucht wie groß der Chlorid oder Natrium-Gehalt ist. Liegt er oberhalb einer bestimmten Grenze, besteht der Verdacht auf eine Erkrankung.

Als Therapie werden derzeit Verdauungsenzyme und Antibiotika im pharmakologischen Bereich gegeben. Außerdem helfen den Patienten Krankengymnastik und Inhalationen und geben zumindest ein wenig Linderung.

Die Krankheit ist keine Neuerscheinung, die dahinter liegende Mutation ist über 50.000 Jahre alt und kommt wohl aus dem asiatisch-arabischen Raum. Lange Zeit galt mangels anderer Methoden ein sehr einfacher Schweisstest als Nachweis: Wenn die Kinder besonders salzig schmeckten, bestand Verdacht auf eine Erkrankung. Allerdings kann die Krankheit heute früher und besser erkannt werden und dank sofort eingeleiteter Maßnahem auch Lebensqualität und -erwartung verbessert werden.

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