Das Problem der Erbkrankheiten

Genetisch bedingte Krankheiten werden durch Mutationen in einem oder mehreren Genen ausgelöst. Sie werden von Generation zu Generation vererbt, deshalb auch der Name Erbkrankheiten. Weil sie in unserer DNA festgeschrieben sind, können wir sie auch nur schwer therapieren. Die Bluterkrankheit gehört zu den frühesten über Stammbäume erkannten Erbkrankheiten. Die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, ist trotz einer gewissen erblich bedingten Wahrscheinlichkeit nicht in dieser Kategorie, weil das Problem der falschen Chromosomenzahl erst bei der Zellteilung auftritt.

Bei den Autosomal-rezessive Erbgänge müssen beide Elternteile eines Patienten die Mutation besitzen, müssen aber nicht selbst daran erkrankt sein. Die Mukoviszidose fällt in diese Klasse der Erbkrankheiten. Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalten fallen auch darunter sowie Albinusmus.

Bei den Autosomal-dominante Erbgänge reicht schon eine Veränderung bei einem Elternteil die dann an das Kind weitergegeben werden kann, aber nicht muss. Die Sichelzellenänemie ist zum Beispiel eine autosomal-dominant vererbte Krankheit.

Bei gonosomale Erbgänge sind vor allem Frauen betroffen. Sie können entweder die Krankheit nur weitergeben (wenn nur ein X-Chromosom betroffen ist) oder aber selbst daran erkranken. Männer sind deutlich häufiger betroffen, weil sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Weitere Erbkrankheiten sind:

  • Rot-Grün-Blindheit
  • Neurofibromatose (tumoröse Hautflecken)
  • Muskeldystrophie (Muskelschwund)
  • Progerie (schnelles Altern)
  • Chorea Huntington (Veitstanz, eine Hirnerkrankung)

Es gibt aber auch Krankheiten, bei denen es eine genetische Disposition gibt. Das bedeutet das Gene eine Rolle beim Auslösen und Verlauf der Krankheit spielen, aber nicht ursächlich sind. Noch ist nicht ausreichend erforscht, wie große der Anteil bei diesen Krankheiten ist und wie genau die genetische Disposition funktioniert. Hier gibt es eine lange Liste von Krankheiten die so ausgelöst werden, darunter Depression, Adipositas, Down-Syndrom, Diabetes mellitus, Bluthochdruck, Creuzfeldt-Jacob-Krankheit, Herzinfarkt und viele Krebserkrankungen.

Auch wenn viele erblich bedingte Krankheiten heute recht früh erkannt werden können sind sie in der Regel nicht heilbar. Während manche die Patienten nur wenig einschränken (Farbenblindheit) sind viele im Verlauf der Jahre tödlich.

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